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Síndrome de Gardner (doença dos pólipos): uma doença genética autossômica dominante e de alta penetrância

Síndrome de Gardner (doença dos pólipos): uma doença genética autossômica dominante e de alta penetrância

O pólipo, característica da síndrome de Gardner, é um crescimento de tecido anormal numa membrana mucosa. A síndrome de Gardner é uma doença genética rara, autossômica dominante e com alta penetrância. Muitas vezes chamada de lesão porque as células do tecido ou órgão começam a crescer desordenadamente.

Frequentemente, os pólipos são benignos, mas precisam de um acompanhamento, pois podem evoluir para um câncer. A principal característica da doença é a presença de múltiplos pólipos no trato gastrintestinal, principalmente no colón e reto. Além disso, as pessoaspodem apresentar lesões na pele, olhos, tecidos moles e ossos.

Alguns pesquisadores associam essa doença genética a uma mutação de um gene localizado no cromossomo 5. Apesar de alguns relatos não ter apresentado nenhum tipo de associação e que a doença desenvolveu de forma espontânea. O grande problema dessa síndrome é que ela pode evoluir para um câncer maligno e sua incidência é de 1 caso para cada 16.000 nascidos vivos.

Além da presença de muitos pólipos no colón e reto, aparecem também no estômago e no intestino delgado. Nesses locais, as lesões podem desenvolver um câncer maligno como o adenocarcinoma. Essas lesões, geralmente, não apresentam sintomas e nem dor, mas algumas pessoas apresentam sangramentos, diarreia e dor abdominal.

Outra característica da doença são os osteomas, tumores benignos ósseos que crescem lentamente principalmente no crânio, além disso, podem aparecer cistos epidermoides. Exames de imagem como a radiografia podem ajudar no diagnóstico da doença, mas o principal exame será o histopatológico através de uma biópsia. O principal tratamento para a doença é a retirada dos pólipos para evitar o desenvolvimento e crescimento da lesão.

REVISTAS.UFPR  / JCO

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